"استئوجنسیس ایمپرفکتا" (OI) "بیماری استخوان شکننده" هم نامیده می‌شود.
بیماری استخوان شکننده یک عارضه ارثی است که در آن استخوان‌ها شکننده‌تر از حد معمول هستند و به شکستگی آسیب‌پذیر هستند. این بیماری به علت ناهنچاری در کلاژن، پروتئینی که به شکل‌دادن استخوان کمک می‌کند و ساختار آنها را حفظ می‌کند؛ به وجود می آید.

دست کم چهار نوع این بیماری وجود دارد،و ممکن است تعداد بیشتری هم وجود داشته باشد.

آزمایش های DNA ممکن است به تشخیص موارد کمک کند، اما این آزمون‌ها در دسترس همه قرار ندارند و ممکن است چند هفته طول بکشد تا کامل شوند.

علاجی برای این بیماری وجود ندارد، و درمان‌ها بر کنترل علائم متمرکز هستند. درمان‌های معمول شامل مراقبت از شکستگی‌ها، جراحی، فیزیوتراپی، و استفاده از ویلچیر و سایر وسائل کمک‌حرکتی است.